| La sindrome di Marfan è una debolezza congenita del tessuto connettivo. Essa deve il suo nome al pediatra francese Antonin Bernard-Jean Marfan (1858-1941), che nel 1896 descrisse per primo alcune delle caratteristiche tipiche della malattia. | | |
In Svizzera la sindrome di Marfan è riconosciuta dall’assicurazione-invalidità (AI) quale malattia congenita ed è iscritta nel relativo elenco (distrofie congenite del tessuto connettivo, OIC cifra a margine 485).
| | |
Il tessuto connettivo svolge numerose funzioni molto svariate, in quanto «impalcatura» degli organi conferisce stabilità al corpo. Il tessuto connettivo è composto di cellule, di sostanza intercellulare amorfa (matrice) e di fibre di varia natura chimica, che conferiscono consistenza ed elasticità ai tessuti. Gli elementi costitutivi delle fibre sono le cosiddette microfibrille. Le persone con sindrome di Marfan hanno solo poche microfibrille oppure fibrille difettose. Per questo il tessuto connettivo è debole e riesce a svolgere soltanto in modo insufficiente i suoi compiti di sostegno e stabilizzazione. Il tessuto connettivo è praticamente presente in ogni parte del corpo e quindi la debolezza dovuta alla sindrome di Marfan può manifestarsi in molti modi diversi. Le parti maggiormente colpite sono lo scheletro, il cuore e i vasi sanguigni, gli occhi, i polmoni, la pelle e la muscolatura. segni aratteristici e la loro espressività (la gravità con cui si manifestano) variano da persona a persona. C’è chi vive per lungo tempo senza disturbi o con disturbi di poco rilievo. C’è chi invece soffre di gravi limitazioni fisiche fin dall’infanzia. | | |
L’incidenza della sindrome di Marfan è di 1:5’000 fino a 1:10’000 persone, senza distinzione di sesso e appartenenza etnica. | | |
La sindrome di Marfan non è guaribile. La diagnosi precoce e una buona coordinazione dei vari settori dell’assistenza sanitaria con periodiche visite mediche di controllo nonché uno stile di vita adeguato alla situazione aiutano a migliorare notevolmente la qualità di vita. In molti casi la speranza di vita potrà allora essere pressoché normale.  aiuto reciproco
Il rischio più grosso ed anche la principale causa di morte delle persone con sindrome di Marfan risiede nei danni all’aorta non curati o curati troppo tardi. Questo rischio può essere ridotto mediante periodici controlli del cuore e dei vasi sanguigni e, a dipendenza della situazione individuale, con interventi chirurgici elettivi. cure
| | |
Spesso le limitazioni fisiche dovute alla sindrome di Marfan hanno un grande impatto psicologico e morale sulla persona affetta e sui suoi congiunti. L’incertezza, la non conoscenza delle cause e delle effettive ripercussioni e l’atteggiamento d’incomprensione della gente nei confronti delle persone parzialmente limitate nella loro efficienza fisica e lavorativa possono rendere ancora più difficile il processo d’accettazione della malattia e pregiudicare ulteriormente la qualità di vita. A questi aspetti della malattia occorre perciò riservare altrettanta considerazione come agli effetti fisici diretti. | | |
| | |
torna indietro 