Le syndrome de Marfan est une affection congénitale du tissu conjonctif qui doit son nom au pédiatre français Antonin Bernard Jean Marfan (1858-1941) qui fut le premier à en décrire les caractéristiques en 1896.

Le syndrome de Marfan figure dans la liste des infirmités congénitales (anomalies congénitales du tissu conjonctif, chiffre 485) prises en charge par l'assurance-invalidité (AI).

Les rôles du tissu conjonctif sont multiples et variés car il constitue la charpente de tous les organes et de l'organisme dans son ensemble. Il s'agit d'un tissu composé de cellules, d'une substance fondamentale et d'un grand nombre de fibres de différentes natures qui lui confèrent solidité et élasticité, ces dernières sont elles-mêmes constituées de microfibrilles dont la densité ou la qualité sont altérées dans le syndrome de Marfan. Le tissu conjonctif s'en trouve fragilisé, sa résistance et ses capacités de soutien sont diminuées. Sa large distribution dans l'ensemble de l'organisme permet d'en comprendre les multiples conséquences: les os et les articulations, le cœur et les vaisseaux, les yeux, les poumons, la peau et les muscles sont principalement concernés. Le nombre et l'ampleur des différents signes et symptômes varient selon les individus, certains pouvant être fortement touchés dès leur enfance alors que d'autres n'en sont que tardivement et modérément affectés.

On ne peut guérir le syndrome de Marfan mais un diagnostic précoce, une prise en charge multidisciplinaire bien gérée avec examens de contrôle réguliers ainsi qu'un mode de vie adéquat améliorent la qualité de vie et autorisent souvent une espérance de vie pratiquement normale. > Entraide

Le risque majeur du syndrome de Marfan – et il s'agit d'un risque vital – découle d'un mauvais suivi ou d'un traitement inadéquat des lésions aortiques. Des contrôles cardiovasculaires réguliers et, le cas échéant, une intervention chirurgicale préventive permettent de minimiser ce risque. > Traitement

Les problèmes physiques de ce syndrome peuvent avoir de fortes répercussions psychologiques chez les sujets Marfan et leurs proches. Les incertitudes, la méconnaissance de l'origine de la maladie et de ses conséquences réelles ainsi qu'une perception inappropriée de la part d'autrui du handicap physique associé peuvent alourdir le fardeau de l'affection et altérer la qualité de vie des sujets Marfan. Ces aspects méritent autant d'attention que les manifestations purement somatiques.